Entenda o que é a doença de Creutzfeldt-Jakob, seus sintomas, formas de transmissão e como a análise de liquor auxilia no diagnóstico.
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e fatal. Ela provoca uma rápida deterioração das funções neurológicas e pode evoluir em poucos meses.
A condição está relacionada ao acúmulo de uma forma anormal da proteína priônica no cérebro. Com o avanço do processo, os neurônios são danificados e o tecido cerebral adquire um aspecto esponjoso.
Por ter manifestações que podem se parecer com outras doenças neurológicas ou psiquiátricas, reconhecer os sinais e realizar uma investigação adequada faz diferença. Mas quais são os sintomas e como é feito o diagnóstico?
Quais são os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob?
Os primeiros sinais podem ser discretos e inespecíficos. Confusão mental, problemas de memória, alterações de comportamento, ansiedade e depressão estão entre as manifestações iniciais descritas.
Com a evolução, podem aparecer espasmos musculares, perda de equilíbrio, dificuldade para caminhar, alterações na coordenação dos movimentos e problemas visuais.
A deterioração cognitiva também costuma avançar rapidamente. Em estágios mais avançados, o paciente pode desenvolver mutismo acinético, condição em que perde grande parte da capacidade de se movimentar, falar e interagir.
Como os sintomas variam entre pacientes, a apresentação clínica nem sempre começa com demência evidente. Alterações motoras podem aparecer antes de um comprometimento cognitivo mais perceptível.
Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que causa a evolução rápida?
A doença está relacionada aos príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e induzem outras proteínas normais a sofrerem a mesma transformação.
Esse processo funciona como uma reação em cadeia. O acúmulo das proteínas alteradas provoca lesões nos neurônios e perda progressiva das funções cerebrais.
A maior parte dos casos é classificada como esporádica, sem uma causa identificável. Também existem formas hereditárias, associadas a mutações no gene PRNP, e formas adquiridas, que são extremamente raras.
Como acontece a transmissão da doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob transmissão varia conforme a forma da doença. Na apresentação esporádica, a forma mais comum, não existe uma fonte infecciosa conhecida nem evidência de transmissão pelo contato cotidiano.
A doença não é transmitida pelo ar ou pelo contato social casual, como abraços, beijos, compartilhamento de copos ou utensílios. Também não há evidências de transmissão por superfícies comuns.
As formas adquiridas são diferentes. A DCJ iatrogênica pode ocorrer, em situações extremamente raras, após exposição a proteínas priônicas anormais durante determinados procedimentos médicos. Medidas rigorosas de biossegurança ajudam a prevenir esses casos.
Como é feito o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob?
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser desafiador porque os sintomas também aparecem em outras demências e doenças neurológicas progressivas.
A investigação pode envolver eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC), testes genéticos e análise de liquor para pesquisa da proteína 14-3-3.
A análise de liquor também pode contribuir para diferenciar a DCJ de outras causas de demência rapidamente progressiva. A proteína 14-3-3 pode indicar lesão neuronal intensa, embora não seja específica da doença.
Já o RT-QuIC apresenta alta especificidade para doenças priônicas e está entre os principais exames utilizados na investigação da DCJ. O resultado deve ser interpretado em conjunto com o quadro clínico, a ressonância magnética e o EEG.
Como o Senne Liquor auxilia na investigação da DCJ?
Quando existe suspeita de uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva, a análise de liquor pode acrescentar informações importantes à investigação.
O Senne Liquor é especializado na coleta e análise de liquor e possui mais de 100 tipos de exames voltados ao diagnóstico de condições relacionadas ao sistema nervoso central e periférico. Entre elas está a doença de Creutzfeldt-Jakob.
Com mais de quatro décadas de experiência, o laboratório atende amostras de diferentes regiões do país e possui unidades em São Paulo e Campinas. Também oferece o serviço lab-2-lab para apoiar laboratórios de análises clínicas em todo o território nacional.
Precisa investigar uma suspeita de doença de Creutzfeldt-Jakob? Entre em contato com o Senne Liquor para conhecer os exames disponíveis para análise de liquor e encontrar a solução adequada para a investigação do caso.
Perguntas frequentes sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Creutzfeldt-Jakob: quais os sintomas?
Os sintomas podem incluir confusão mental, perda de memória, alterações de comportamento, problemas de coordenação, espasmos musculares, alterações visuais e rápida deterioração cognitiva.
Doença de Creutzfeldt-Jakob é contagiosa?
A forma esporádica não é transmitida pelo contato cotidiano. As formas adquiridas são extremamente raras e estão relacionadas a exposições específicas.
O que é doença de Creutzfeldt-Jakob?
É uma doença priônica humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, associada ao acúmulo de proteínas priônicas anormais no cérebro.
Creutzfeldt-Jakob: como se contagia?
A forma esporádica não apresenta transmissão conhecida por contato casual. A forma iatrogênica pode ocorrer, raramente, por exposição a proteínas priônicas anormais em determinados procedimentos médicos.
Quais são os casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil?
Entre 2005 e 2021, foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos no Brasil. São Paulo concentrou 32,5% dessas notificações.
Doença de Creutzfeldt-Jakob é rara?
Sim. A DCJ é classificada pelo Ministério da Saúde como uma doença priônica humana rara.
Doença de Creutzfeldt-Jakob tem cura?
Atualmente, não existem tratamentos capazes de curar ou interromper a progressão da doença. O cuidado é direcionado ao suporte terapêutico e ao controle das complicações.
Como evitar a doença de Creutzfeldt-Jakob?
Não existe uma forma conhecida de prevenir a apresentação esporádica. Nas formas adquiridas, medidas de biossegurança, desinfecção e esterilização de instrumentos ajudam a reduzir o risco.
Quem descobriu a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença recebeu esse nome em referência aos médicos Hans Gerhard Creutzfeldt e Alfons Maria Jakob, que descreveram a condição.