Exame (Nomenclatura Senne) Anti Receptor de Glicina, Sangue
Sinonímias
NA
Exames Correlacionados
Painel paraneoplásico
Indicações
A transmissão inibitória no sistema nervoso central é mediada pelo GABA (gamma-amino butyric acid) e pela glicina, sendo o GABA o principal neurotransmissor inibitório no cérebro e a glicina, por sua vez, na espinal medula e tronco cerebral.
A glicina é um aminoácido (aa) não essencial que desempenha 2 funções fundamentais no sistema nervoso central (SNC). A primeira função é como neurotransmissor químico, particularmente importante nas sinapses inibitórias da espinal medula e tronco cerebral.
A segunda função é como co-agonista da transmissão excitatória no cérebro através da activação dos receptores NMDA (N-metil-D-aspartato), pertencentes à família dos receptores de glutamato, que apresentam uma resposta extremamente potenciada pela glicina. A glicina é produzida em sua maioria através da atuação da enzima serina hidroximetiltransferase.
Os aminoácidos (aa) são as unidades estruturais básicas que compõem as proteínas e são encontradas em todo o corpo. Muitos erros inatos do metabolismo de aminoácidos afetam o transporte de aminoácidos e o metabolismo. Os distúrbios dos aminoácidos podem se manifestar em qualquer idade, mas a maioria se torna evidente na infância ou na primeira infância.
Estes distúrbios resultam na acumulação ou deficiência de 1 ou mais aa nos fluidos biológicos, o que leva aos sinais e sintomas clínicos do distúrbio de aminoácidos particular.
Indicações:
- Avaliação de pacientes com possíveis erros inatos do metabolismo relacionados com a hiperglicenemia não cetótica e defeitos da biosíntese de serina. Essa avaliação é melhor interpretada quando há a dosagem pareada de líquor e soro.
- Síndrome da pessoa rígida suspeita e especialmente com encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia.
- Em menos de 10% dos pacientes com anti receptor de Glicina POSITIVOS mostraram correlação com cancer paraneoplásico.
Orientações e Preparo do Paciente
Não há nenhuma orientação especifica.
Não é necessário jejum.
Material de Coleta e Recipiente
Tubo de coleta de Bioquímica (Tampa vermelha ou amarela) com ativador de coágulo.
Instruções de Coleta
- Coleta de liquor deve ser realizada por médico treinado.
- Sempre observar se há contra-indicações para a coleta do LCR: Alteração no coagulograma, uso de medicações anticoagulantes, hipertensão intra-craniana, infeções no local do procedimento, agitação psicomotora do paciente.
- Amostra deve ser armazenada de acordo com acondicionamento para transporte.
Volume Necessário
1,0 mL
Volume Mínimo
1,0 mL
Acondicionamento da amostra para transporte
Refrigerado
Metodologia
Imunocitoquímica
Restrição operacional
NA
Interpretação Clínica
O resultado positivo juntamente com a apresentação neonatal caracterizada por crises epilépticas refratárias á medicação e um grande comprometimento da atividade do recém nascido deve ser complementado com a dosagem simultânea de glicina no plasma.
Existem formas de início mais tardio, em que a manifestação principal é a epilepsia. O exame também contribui para o diagnóstico da deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, um defeito de síntese da serina que cursa com níveis baixos de serina, no LCR, e algumas vezes de glicina. A clínica é caracterizada por convulsões de início precoce, microcefalia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
Valor de Referência
Negativo
Prazo de Liberação
29 dias úteis
Disponibilidade
24h
Referências Bibliográficas
2. Rinaldo P, Hahn S, Matern D: Inborn errors of amino acid, organic acid, and fatty acid metabolism. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. Fourth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DE Bruns. St. Louis, WB Saunders Company, 2005, pp 2207-2247