Exame (Nomenclatura Senne) Biomarcadores Alzheimer, Liquor

Sinonímias

NA

Exames Correlacionados

NA

Indicações

De acordo com o consenso de 2014 (The clinical use of cerebrospinal fluid biomarker testing for Alzheimer’sdisease diagnosis: A consensus paper from the Alzheimer’s Biomarkers Standardization Initiative):

Todos os pacientes com queixas de memória ou suspeita de demência de início precoce devem ser considerados para a dosagem de biomarcadores de Alzheimer no líquor.

A análise dos biomarcadores deve ser realizada conjuntamente com os dados de história clínica, avaliação neuropsicológica e exames de imagem para excluir causas secundárias.

As proteínas Beta amilóide, TAU e TAU fosforilada são utilizadas como auxílio diagnóstico de doenças demenciais como Doença de Alzheimer (mais comum), Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (DCJ – Encefalopatia Espongiforme Transmissível), demência com corpos de Lewy, degeneração lobar frontotemporal, demência vascular e demência associada à Doença de Parkinson. Os biomarcadores tb são utilizados para avaliar a progressão da Doença de Alzheimer.

Proteína TAU é achada na doença de Alzheimer, mas tb em outros distúrbios cerebrais com danos neuronais sem demência coma AVC e TCE. A Proteína Tau muito elevada juntamente com a Tau fosforilada normal é encontrada na Doença de Síndrome de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A Proteína Tau fosforilada elevada no LCR é específico da Doença de Alzheimer.

Para auxiliar a investigação o laudo é liberado com a relação Beta amiloide 42 / Beta amiloide 40.

Orientações e Preparo do Paciente

Não há nenhuma orientação especifica.
Não é necessário jejum.

Material de Coleta e Recipiente

Tubo estéril (sem aditivos ou anticoagulantes). Não utilizar tubo com poliestireno (pode causar inibição dos biomarcadores e resultados falso negativos). O tubo correto é o tubo de polipropileno.

Instruções de Coleta

  • Coleta de líquor deve ser realizada por médico treinado.
  • Sempre observar se há contra-indicações para a coleta do LCR: Alteração no coagulograma, uso de medicações anticoagulantes, hipertensão intra-craniana, infeções no local do procedimento, agitação psicomotora do paciente.
  • Amostra deve ser armazenada de acordo com acondicionamento para transporte.

Volume Necessário

3,0 mL em tubo polipropileno

Volume Mínimo

3,0 mL em tubo polipropileno

Acondicionamento da amostra para transporte

Temperatura ambiente: Não aceitável
Refrigerada a 8ºC: até 2 dias
Congelada a -20ºC: até 3 meses.
Não utilizar tubo com poliestireno (pode causar inibição dos biomarcadores e resultados falso negativos).
O tubo correto é o tubo de polipropileno.

Metodologia

ELISA

Restrição operacional

NA

Interpretação Clínica

Os valores diminuídos de proteína Beta amilóide associados com o aumento dos valores de Proteína TAU e TAU fosforilada são marcadores de diagnóstico de doença de Alzheimer com sensibilidade de até 70% e especificidade de 84%. (na diferenciação das síndromes demenciais associadas à doença de Alzheimer ou não).

Nos indivíduos com declínio cognitivo leves que apresentam este padrão de alteração de marcadores tem maior chance de evoluir doença de Alzheimer. Este padrão pode também estar presente em indivíduos cognitivamente normais, o que pode sugerir a presença da doença de Alzheimer em uma fase pré-clínica.

A análise destes testes deve ser sempre associada ao quadro clínico e a outros exames complementares. Quando a probabilidade de doença de alzheimer pré exame é considerada alta, os biomarcadores de Alzheimer possuem melhor importância diagnóstica. Pacientes com outros tipos de demência e indivíduos saudáveis ​​podem exibir valores alterados de biomarcadores sem demonstrar necessariamente as características clínicas.

TAU:
Sensibilidade: 70 a 80%
Especificidade: 70 a 84%

TAU fosforilada:
Sensibilidade: 70 a 80%
Especificidade: 70 a 84%



Valor de Referência

Proteína Tau Total

Valores de referência:
Negativo: <= 290 pg/mL
Borderline: > 290 a < 452 pg/mL
Positivo: >= 452 pg/mL

Proteína Tau Fosforilada

Valores de referência:
Negativo: <= 61 pg/mL
Positivo: > 61 pg/mL

Proteína Beta Amilóide (1-42)

Valores de referência:
Negativo: >= 630 pg/mL
Borderline: > 570 a < 630 pg/mL
Positivo: <= 570 pg/mL

Nota: Considerado resultado relevante para diagnóstico e tratamento da doença de Alzheimer quando a relação entre B-amiloide 42/ B-amiloide 40 é <=0,1.

Proteína Beta Amilóide (1-40)

Valores de referência: Vide nota abaixo.
Nota: Considerado resultado relevante para diagnóstico e tratamento da doença de Alzheimer quando a relação entre B-amiloide 42/ B-amiloide 40 é <=0,1.

Índice AB 1-42/AB 1-40

Valores de referência: Vide nota abaixo.
Nota: Considerado resultado relevante para diagnóstico e tratamento da doença de Alzheimer quando a relação entre B-amiloide 42/ B-amiloide 40 é <=0,1.

Observações:

- Não é possível diagnosticar a doença de Alzheimer apenas com base neste resultado. Os resultados obtidos neste teste devem ser correlacionados com o histórico clínico e demais exames para sua correta interpretação.
- Para informações adicionais, consulte seu médico.

Prazo de Liberação

12 dias úteis

Disponibilidade

24h

Referências Bibliográficas

1. J.L. Molinuevo et al. / Alzheimer’s & Dementia - (2014) 1-10 The clinical use of cerebrospinal fluid biomarker testing for Alzheimer’s disease diagnosis: A consensus paper from the Alzheimer’s Biomarkers Standardization Initiative

2. CSF tau and the CSF tau/ABeta ratio for the diagnosis of Alzheimer’s disease dementia and other dementias in people with mild cognitive impairment (MCI) (Review) Ritchie C, Smailagic N, Noel-Storr AH, Ukoumunne O, Ladds EC, Martin S Cochrane Database of Systematic Reviews 2017, Issue 3. Art. No.: CD010803. DOI: 10.1002/14651858.CD010803.pub2.

3. The cerebrospinal fluid “Alzheimer profile”: Easily said, but what does it mean? DUITS F.H DOI: https://doi.org/10.1016/j.jalz.2013.12.023

4. Carolina A. Magalhães, Micheli Figueiró, Vanessa G. Fraga, Elvis C. Mateo, André A. S. F. Toledo, Maria das Graças Carvalho, Paulo Caramelli1, Karina B. Gomes1Cerebrospinal fluid biomarkers for the differential diagnosis of Alzheimer’s diseaseJ Bras Patol Med Lab, v. 51, n. 6, p. 376-382, December 2015

5. Cerebrospinal fluid markers detect Alzheimer’s disease in nonamnestic dementia Alzheimers Dement. 2017 May ; 13(5): 598–601. doi:10.1016/j.jalz.2017.01.006