Diagnóstico de doenças do Sistema Nervoso Central (SNC)

• A mensuração de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano (β-amiloide, Tau, P-Tau, relação T-tau/Aβ1-42, NfL) faz parte do diagnóstico da Doença de Alzheimer (DA), estando incorporada aos atuais critérios diagnósticos.
• A substância contribui, ainda, de forma significativa para o diagnóstico de outras demências e distúrbios cognitivos:
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob: Proteína 14-3-3, RT-QuiC e Tau;
  • Neurolues: pesquisa de anticorpos treponêmicos (FTA-Abs e ELISA) e não treponêmicos (VDRL);
  • Hidrocefalia de pressão normal (HPN): Protocolo Tap Test;
  • Diagnóstico de encefalopatias autoimunes e paraneoplásicas: painel de autoanticorpos.
• Além disso, estudos vêm avaliando biomarcadores liquóricos em outras demências, como a Demência Frontotemporal (DFT) e a Demência com Corpos de Lewy (DCL).
• O neurofilamento de cadeia leve (NfL) tem sido estudado como marcador na DA e em outras demências.

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• O papel do líquido cefalorraquidiano é fundamental no diagnóstico da Esclerose Múltipla (EM), tendo sido ampliado com os critérios diagnósticos publicados em 2018. A identificação de imunoprodução intratecal, seja por métodos quantitativos (índice de IgG, nomograma de Reiber), seja qualitativos (pesquisa de bandas oligoclonais – BOCs), tem grande sensibilidade diagnóstica. Um estudo realizado no Senne Liquor em 2019 mostrou a importância de realizar sempre, em paralelo, métodos quantitativos e qualitativos.
• A dosagem de NfL vem se estabelecendo cada vez mais como um método útil para a avaliação prognóstica e, sobretudo, a monitorização terapêutica de pacientes com EM.
• A identificação de anticorpos como anti-AQ4 e anti-MOG é de fundamental importância no diagnóstico diferencial de doenças desmielinizantes do SNC.
• O painel de anticorpos para Encefalopatias Autoimunes/Paraneoplásicas é crucial na diferenciação dessas doenças.
• Novos marcadores, como quitinase-1 e CXCL13, têm sido avaliados como potenciais novos marcadores na EM. Esse último tem potencial importância na definição e no monitoramento de terapias anti-linfócitos B.

• A análise convencional do líquido cefalorraquidiano é imprescindível para o passo inicial no diagnóstico das neuroinfecções.
• A biologia molecular tem contribuído para o diagnóstico mais rápido e preciso de neuroinfecções. O painel FilmArray/Biofire identifica, em até 2 horas, 14 diferentes tipos de agentes, incluindo bactérias, vírus e C. Neoformans. Seu uso contribui para a definição rápida do tratamento, evitando o uso inadequado de antibióticos.
• A análise do liquor é essencial no diagnóstico de complicações neurológicas de arboviroses, incluindo Dengue, Febre Amarela, Zika e Chikungunya. Também contribui para a avaliação de complicações neurológicas do Sarampo, infecção reemergente em nosso meio. Nesses casos, a detecção de IgM, a produção intratecal de IgG específica e a PCR são as técnicas utilizadas.
• Métodos treponêmicos e não treponêmicos de identificação e quantificação de anticorpos no líquido cefalorraquidiano são fundamentais para o diagnóstico e a monitorização terapêutica na Neurossífilis.

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• A análise do líquido cefalorraquidiano é o elemento de maior importância para a identificação de infiltrações neoplásicas meníngeas. No caso de metástases de neoplasias sólidas, a citomorfologia, ou citologia oncótica, é a técnica realizada de rotina. No caso das neoplasias hematológicas, além da citomorfologia, a imunofenotipagem é também realizada. Essa última aumenta a sensibilidade, especialmente em casos em que o material analisado tem baixa celularidade.
• A acurácia da citomorfologia depende da experiência do examinador, sendo recomendável que todos os casos sejam avaliados por mais de um especialista.
• A biópsia líquida vem sendo testada em neuro-oncologia, seja para identificação e monitorização de tumores primários do SNC, seja de neoplasias metastáticas. Ela consiste na identificação de material genético específico do tumor em amostras de líquido cefalorraquidiano. Possui maior sensibilidade para tumores contíguos às meninges. Em casos de suspeita de recidiva tumoral, pode acrescentar informações relevantes, já que a ressonância frequentemente não distingue a radionecrose do reaparecimento do tumor.